宜昌同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌,希望了解PARP抑制剂是否适合自己的您。
- 确诊为晚期前列腺癌,主治医生建议评估新型靶向治疗机会的您。
- 确诊为乳腺癌,特别是三阴性或特定分型,医生推荐进行更全面疗效预测的您。
- 在其他城市进行过检测,但结果不确定或希望获得更全面HRD评分的您。
- 考虑参加新药临床试验,需要提供HRD相关基因检测报告作为入组条件的您。
- 已使用PARP抑制剂,想了解其疗效是否与基因背景相符的您。
这个检测能查出什么?
您可以将它想象成一次对肿瘤细胞“维修工具箱”的深度盘点。如果细胞的同源重组修复(HRR)功能出了问题,就像一个工具箱里关键工具损坏或缺失了,细胞修复自身DNA损伤的能力就会下降。这项检测主要做两件事:第一,检查28个与HRR相关的基因(包括知名的BRCA1和BRCA2),看它们的编码功能是否有突变或异常;第二,分析肿瘤细胞基因组上的一些特殊“标记”,综合计算出HRDscore评分,评估整个修复系统是否存在缺陷。它能帮助发现那些可能从PARP抑制剂这类“专攻维修缺陷”的药物中获益的个体。您放心,这并非预测所有药物疗效,它主要聚焦于评估PARP抑制剂的适用性。并且,它无法检测所有未知或罕见类型的基因变异。
检测过程麻烦吗?
整个过程其实很简单。您需要提供一小份肿瘤组织样本,比如手术或穿刺活检后保存的石蜡切片、蜡块或新鲜组织都可以。如果无法获得组织,也可以用一管全血作为替代样本。采样过程就是常规的医疗操作,不需要特意空腹。如果是邮寄样本,只需按照指引将样本和相关信息寄送到检测机构。在宜昌本地合作的机构采样,过程通常很快。使用血液样本就像普通抽血一样,疼痛感很轻微。我们会全程指导您如何准备和递送样本。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用先进的二代测序技术,对特定基因和基因组特征进行分析,技术本身非常成熟可靠。我们使用经过验证的分析流程和数据库进行解读,努力确保结果的准确性。样本本身的质量至关重要,如果组织样本中肿瘤细胞含量不足或血液样本保存不当,可能会影响分析。如果检测结果提示有特定基因突变,通常结果是明确的;而HRDscore评分是一个综合指标,需要结合您的具体情况由专业人士解读。结果仅供临床决策参考,不能替代医生的综合判断。任何重要的治疗调整,都请务必与主治医生充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 选择组织样本时,请确保有足够的肿瘤组织用于检测。
- 样本寄送前,请核对个人信息和样本信息是否填写完整准确。
- 请使用指定的样本保存管和运输盒,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并共同制定后续方案。
- 检测结果为个人健康信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销。
- 如有任何流程疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (13条,均分4.9)
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
为了父亲肝癌的二次治疗,我们决定做这个检测。价格确实不便宜,但咨询医生讲解得很透彻,分析了必要性,我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天,解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价,并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程,能帮到患者我们非常欣慰。
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
我们是为家族史筛查做的检测,一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读,还举例说明了哪些情况会调用数据(比如配合司法需求),哪些绝对不会,界限清晰,让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界,保障用户的知情权,是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视,您的信息会得到妥善保护。
作为淋巴瘤患者的主治医生,推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范,从申请到收到报告的周期稳定,有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果,还有相关的临床试验和药物信息摘要,对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可!我们始终以辅助临床决策为核心,确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
客服和咨询师态度很好,隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定,偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了,但涉及健康信息,希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节,已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障,确保您能顺畅、安全地访问信息。
作为肠癌患者,我是在术后决定做这个检测的,主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵,但考虑到它评估的是整个修复通路的状态,而且HRD score这个指标对预后判断很有用,就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大,心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任!您理解得很对,HRD score作为基因组不稳定性指标,对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利,康复良好!
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
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